第114章 急性间歇性卟啉病 (第1/2页)
剧烈腹痛但是腹部体征不明显，再加上有神经系统症状。
而且根据她的既往情况，她是有饥饿史的，之前为了复习，不好好吃饭不好好睡觉，有明确的劳累、饥饿史。
再加上现在输了葡萄糖后有所好转，这人大概率是个急性间歇性卟啉病。
姜莱连忙去找朱主任汇报情况。
“急性间歇性卟啉病？”朱主任的表情有些意外。
倒不是他不知道这个病，而是这个病是比较罕见的。
之前急诊倒是也有收到过，但当时那个人情况比较特殊，算是把急性间歇性卟啉病的最典型特征给带了过了。
当时这人肚子疼，家里人开车送他来医院，结果路上堵车了。
这人恰好在堵车时尿急。
肚子又疼，又尿急，还堵车，简直就是人生最绝望的时候聚到一起了。
在高架桥上堵车，这连下车的机会都没有。
万般无奈之下， 他采取了饮料瓶拯救大法。
也正是这个操作，给疾病的诊断带来关键性的证据。
装满尿液的塑料瓶放在车上，车窗打开，刚好被阳光照到，原本颜色正常的尿液不一会儿就变成了暗红的葡萄酒色。
这可把一家人吓了一跳，这尿咋回事啊，还变异了。
于是他们带着塑料瓶就往急诊去。
尿液在阳光照射下变成暗红葡萄酒色，很典型的急性间歇性卟啉病的体征。
于是当即医生给他开了卟胆原的检查，立马就确诊的了这个病。
而现在这个年轻女生，如果要说是的话，那确实，症状，发病诱因都是符合的，而且现在也没有其他怀疑的方向。
有这么个可能性确实该做检查，而且朱建军觉得姜莱分析的有道理，再加上他也确实觉得这个病人有点像急性间歇性卟啉病。
于是朱建军手一挥，给病人开了卟胆原的生化检查。
很快检查结果就出来了，卟胆原指标是正常值六倍多，显著升高。
这下可以确诊了，真的是急性间歇性卟啉病。
那这人该送去神经内科或者内分泌科治疗。
急性间歇性卟啉病可以理解为一种遗传性的“代谢流水线”故障。
身体在制造血红素时，需要经过好几道工序。
而急性间歇性卟啉病的患者，天生就少了其中一道工序，由于基因的原因，他们的身体无法产生一种名为胆色素原脱氨酶的酶，导致血红素加工过程中断，产生“半成品”卟啉前体卟胆原，这个东西就会堆积到肝脏中。
平时正常情况下，时间长了就会慢慢的代谢掉，虽然会产生一堆半成品，但是能处理掉，所以情况还好，身体没有什么明显的改变。
但是一旦在某些特殊的情况下，比方说长时间饥饿、大量饮酒、使用某
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